Emofilia

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L'emofilia è una malattia ereditaria degenerativa che colpisce parzialmente o interamente la coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di un fattore che può essere uno tra questi[1]:

  • Fattore VII: I difetti legati a questo fattore portano a sviluppare l'Emofilia A, la più comune.
  • Fattore IX: Chiamato anche fattore Christmas .I difetti legati a questo fattore portano a sviluppare l'Emofilia B
  • Fattore XI: Anche noto come PTA (antecedente plasmatico della tromboplastina),la carenza di questo fattore comporta lo sviluppo del Emofilia C, la più rara.[2]

Tipi di Emofilia[modifica | modifica wikitesto]

Emofilia A[modifica | modifica wikitesto]

É la forma più comune di questa malattia, si stima che ci siano da 3 a 20 pazienti su 100.000 persone . Viene trasmessa come carattere recessivo del cromosoma X.

Emofilia B[modifica | modifica wikitesto]

L'Emofilia B è più rara ma presenta gli stessi sintomi della precedente.[3]

Emofilia C[modifica | modifica wikitesto]

É la più rara delle tre, i sintomi sono gli stessi ma solo dopo varie analisi è possibile scoprire da quale si è affetta.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Per Scoprire se una persona è affetta da Emofilia bisogna fare un test di coagulazione e solo dopo vari test è possibile scoprire da quale Emofilia si è affetti. [4]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Negli anni '80, si iniziarono a fare trasfusioni di plasma ricco dei fattori coagulanti mancanti, ma molti donatori erano affetti da HIV o Epatite C. Quindi molte persone morirono. In quegli anni iniziarono a clonare i Fattori coagulanti così divenne una "cura" disponibile per quasi tutti. Però possono nascere autoanticorpi che rendono la terapia inefficace.Con la clonazione dei fattori coagulanti si iniziò a mettere sul mercato questa "cura". Un'altra tecnica è quella di introdurre nel corpo una sostanza fisiologica che permette ai fattori coagulanti di restare in circolo per più tempo.[5]

La diffusione[modifica | modifica wikitesto]

Albero-discendenza-vittoria

L'Emofilia può essere chiamata anche Royal disease, perché la Regina Vittoria era portatrice sana di Emofilia B la trasmise ai figli tra cui, le due figlie erano come lei cioè portatrici sane, ma Leopoldo l' ottavo figlio morì giovane a causa di un emorragia celebrale. Le figlie trasmisero la malattia ai reali russi,tedeschi e spagnoli. Uno delle persone più famose ad aver avuto questa malattia fu l' erede maschio dei Romanov Alexei figlio dello Zar Nicola II e di Alexandra nipote della Regina Vittoria.

Note[modifica | modifica wikitesto]