Talassemia

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talassemia
È una malattia genetica dovuta dalla trasformazione di un cromosoma.

La talassemia è un tipo di anemia cioè una mancanza di emoglobine,la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. In Italia, sopratutto in Sardegna, 2,5 milioni di persone ne sono colpite, mentre 7 mila persona sono affette dalla forma più grave della malattia.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Ci sono molti tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, invece nel bacino del Mediterraneo c'è la beta talassemia detta anche (anemia mediterranea)

Diffusione[modifica | modifica wikitesto]

È molto diffusa nel Nord Africa, in Spagna,in Puglia, nel Delta del Po', in Sicilia e in Sardegna, dove c'è un tasso di talassemia pari al 12% della popolazione. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite nelle zone mediterranee.

Talassemia β[modifica | modifica wikitesto]

Le alterazioni della talassemia β sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione. È pertanto possibile distinguere mutazioni β+, difettosa, o β0, assente, a seconda della gravità della compromissione.

Talassemia α[modifica | modifica wikitesto]

Per quanto riguarda le alterazioni a carico della talassemia α, queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]