Utente:Leonardo.rosa/Sandbox
Epistasi[modifica | modifica sorgente]
L'epistasi è una forma di fenomeni fra geni.
Il fenomeno si verifica quando una coppia di alleli copre un'espressione fenotipica di un'altra
coppia di alleli.
Le caratteristiche fenotipiche della persona o dell'animale saranno date dal risultato di questi fenomeni;
il genere che nasconde l'espressione di un'altro gene viene chiamato epistatico, mentre il gene che viene
scoperto è chiamato ipostatico.
Per esempio se il gene Y è epistatico sul gene X; il gene X è detto ipostatico rispetto al gene Y.
Più precisamente, nell'epistasi dominante, la presenza di un singolo allele epistatico A ha la
posssibilità di bloccare il passaggio dal fenotipo 1 al fenotipo 2, passaggio che però è controllato da
un'altra coppia allelica, i cui i geni possono essere B o b; si dice allora che A è epistatico su B e b
perché, per la presenza di una coppia di A, dal fenotipo 1 non si capisce se il secondo gene abbia almeno
un allele dominante opppure hanno tutti e due alleli recessivi.
Nell'epistasi recessiva, l'assenza di un allele A, ossia la presenza di una coppia allelica epistatica
a/a, ha l'effetto di bloccare il passaggio del fenotipo 1 al fenotipo 2, passaggio che però è controllato
anche da un'altra coppia allelica, i cui alleli possono essere B o b;si dice allora che a/a è epistatico su
B e b perché, per colpa della presenza di una coppia allelica a/a, non si può avere dal fenotipo 1 se il
secondo gene ha almeno un allele dominante o entrambi gli alleli recessivi.
Questi due tipi di epistasi, naturalmente, possono essere mescolati fra loro in modo più o meno complesso,
dando così luogo a rapporti fenotipici della progenie di un incrocio diverso a seconda del numero dei
geni in rapporto epi-/ipo-statico.
Esempi[modifica | modifica sorgente]
Un esempio di epistasi recessiva è l'albinismo, nel quale la presenza di una coppia allelica
recessiva(a/a), che sequestra la produzione di melanina, va a coprire qualsiasi altra coppia di alleli non
strettamente dominante (quindi b/b oppure b/B) che vada ad influenzare il colore della pelle, degli occhi o
dei capelli.
Un altro esempio di epistasi recessiva si ha nella colorazione del pelo dei cani di razza Labrador, nei
quali un gene (comunemente chiamato "e") resta sull'espressione del gene B(dominante, che dà colore nero,
a differenza bel gene "b" che da colore marrone), rendendone così il colore chiaro del mantello.
Un esempio di epistasi dominante è dato dal colore grigio del mantello del Cavallo Boco.
Quando il gene del grigio è presente allo stato dominante, fa sì che non si manifestino altre colorazioni.
Tipologie di ereditaà mendeliana[modifica | modifica sorgente]
-L'ereditarietà autosomica dominante è un tipo di ereditarietà di Gregor Mendel dove tutti coloro che sono portatori dell'allele dominante che
provoca la malattia la sviluppano.
In questo tipo di ereditarietà la malattia si manifesta in qualunque soggetto possieda l'allele dominante senza distinzioni di sesso (dominanza
completa) e sia negli omozigoti dominanti che negli eterozigoti, ma non negli omozigoti recessivi che sono sani, non possedendo l'allele
dominante.
-L'ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di ereditarietà mendeliana in cui solo gli omozigoti recessivi del tipo aa sono affetti dalla
malattia o esprimono il fenotipo, mentre non lo sono gli eterozigoti Aa né gli omozigoti dominanti AA.
Nel caso in cui si accoppino un soggetto contagiato aa e un eterozigote Aa, la prole avrà il 50% di possibilità di mostrare un fenotipo affetto aa e il
50% di essere portatrice sana, cioè eterozigote Aa.
Questo caso è detto pseudodominanza.
Un caso particolare che rende poco prevedibile l'ereditarietà autosomica recessiva è il fenomeno della complementazione genica.