Sindrome di Down

Da Vikidia, l'enciclopedia libera dagli 8 ai 13 anni.
Wiki2map logo.svg
Leggi come una mappa mentale
Genetica delle persone affette dalla Sindrome di Down

La sindrome di Down[1] è una mutazione cromosomica derivata dalla presenza di una terza copia sul cromosoma 21.

Le persone affette dalla sindrome di Down hanno quindi 47 cromosomi invece di 46.

Questa sindrome si manifesta con aspetti fisici particolari ma anche attraverso disturbi cognitive e anche comportamentali (in casi particolari).

La mutazione avviene, di solito, negli ovociti (cellule sessuali femminili) durante la meiosi , infatti nella divisione cellulare ci può essere un difetto nella ripartizione equa della 21° coppia di cromosomi omologhi, così il gamete avrà 24 cromosomi invece di 23 e di conseguenza lo zigote riceverà 3 copie del cromosoma 21 (2 dalla madre e 1 dal papà). Questa sindrome infatti si chiama anche “Trisomia 21”.Questa sindrome si può osservare durante la gravidanza con degli esami specifici (la villocentesi e l’amniocentesi).

Tipi[modifica | modifica wikitesto]

Ci sono tre tipi in cui si divide la sindrome di Down:

  • Trisomia 21 da non disgiunzione: nella divisione cellulare c'è un problema, che lascia un terzo cromosoma. Rappresenta circa il 95% dei casi;
  • Sindrome di Down da traslocazione: nella traslocazione una parte del cromosoma 21 si rompe e si attacca ad un altro (di solito al 14); le caratteristiche della sindrome di Down è data da questa presenza extra. Rappresenta circa il 4% dei casi;
  • Sindrome di Down a mosaicismo: in una delle divisioni iniziali, appena dopo la fecondazione, avviene la non disgiunzione; questo porta a 46 cromosomi da una parte e 47 dall'altra. Rappresenta circa l'1% dei casi.

Quando è stata scoperta[modifica | modifica wikitesto]

È stata scoperta alla fine del XIX secolo da John Langdon Down, da cui prende il nome. Infatti, nel 1866, Down pubblicò delle descrizioni su una persona affetta dalla malattia. Nel 1959 Jerome Lejeune, medico francese, ha scoperto che la sindrome di Down è data da un problema nei cromosomi. Nel 2000 alcuni esperti hanno catalogato ciascuno dei 329 geni presenti sul cromosoma 21.

Probabilità di avere un figlio affetto[2][modifica | modifica wikitesto]

Aumentando l'età della madre, aumenta anche la probabilità di avere un figlio affetto, come si può vedere nella tabella riportata qui sotto:

Età materna Incidenza
Inferiore ai 30 anni 1 su 500
30-34 anni 1 su 580
35-39 1 su 280
40-44 1 su 70
Oltre i 45 anni 1 su 38

Possono anche avere malattie come strabismo o malattie cardiache.

Aspetti particolari[modifica | modifica wikitesto]

Bambina affetta da sindrome di Down

I ragazzi affetti dalla Sindrome di Down è caratterizzata da:

  • Denti piccoli;
  • Bassa statura;
  • Naso appiattito;
  • Collo corto;
  • Mani corte;
  • Genitali piccoli;
  • Palato ovale;
  • Orecchie basse e arrotondate;
  • Palpebre grandi;
  • statura media ed inferiore alla norma;
  • Occhi a mandorla con pieghe epicantali agli angoli interni;
  • Testa un po' più piccola;
  • Viso un po' piatto;
  • Bocca e orecchie più piccole;
  • Lingua grossa e sporgente;
  • Collo ampio;
  • Mani piccole e larghe;
  • Articolazioni molto flessibili.

Condizioni di salute[modifica | modifica wikitesto]

A volte molte persone affette da questa sindrome hanno problemi di salute come:

  • Problemi cardiaci;
  • Sovrappeso ed obesità;
  • Precoce invecchiamento;
  • Possono avere malfunzionamenti alla vista, all'udito, alla tiroide e ai denti;
  • Durante l'infanzia spesso possono ammalarsi di leucemia
  • Strabismo.

Fertilità[modifica | modifica wikitesto]

Uomini affetti dalla sindrome di Down:

  • Produzione inferiore di spermatozoi
  • C'è un caso di paternità accertato;

Donne affette dalla sindrome di Down:

  • Ovulazione maggior parte dei cicli;
  • Età media del primo ciclo tra i 12,2 ed i 13,9 anni.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]